科技网

当前位置: 首页 >自媒体

医疗自动化遗传分析如何诊断罕见病

自媒体
来源: 作者: 2018-10-29 10:31:27

医疗自动化遗传分析如何诊断罕见病

导读:

斯坦福大学研究人员正在设计(新的)方法,让计算机帮助执行一些目前科学家在研究患者基因组从而诊断疾病时需要手动完成的密集遗传分析。

斯坦福大学研究人员正在设计(新的)方法,让计算机帮助执行一些目前科学家在研究患者基因组从而诊断疾病时需要手动完成的密集遗传分析。  1997年,当Shayla Haddock出生时,她的父母立即意识到有些不对劲。作为家里的第六个孩子(共七个孩子),Shayla的面部特征与众不同,足部畸形,而且四肢短于正常状态,体形小于大多数新生儿。听力测试表明她还存在耳聋问题。  医生2012年分析了Shayla Haddock的基因组,寻找导致其足部畸形、耳聋和四肢短于正常状态的原因。虽然初步分析没有提供诊断,但2015年的一次重新分析揭示了答案:Shayla罹患的是有一种被称为Wiedemann-Steiner综合征的罕见遗传病。这次重新分析使用了斯坦福大学新近开发的计算工具。  Shayla的父母,Cheryl和Levko Siloti,寻找了这些异常的答案,他们忧虑的是:在Cheryl怀孕期间,是否发生了一些本可以预防的问题而导致Shayla的症状?能够确诊并改进Shayla的治疗方案吗?如果Shayla的兄弟姐妹们将来成家立业,他们的孩子会面临相同的疾病风险吗?  这是一种情感过山车Cheryl Siloti说。多年来,就Shayla的状况,医生们提出了许多可能的诊断,但医学检查反复否定了他们的理论。医生告知我们这些可能性,随后他们又否定了这些可能不,这个不是答案。  这个位于加州斯托克顿市的家庭所面临的问题说明了诊断罕见遗传病的挑战,也是阐释斯坦福大学医学院(Stanford University School of Medicine)科学家们为什么设计新方法以及如何提供帮助的一个范例。

123下一页>

天麟天瑞花园
中冶沁海云墅
御龙锦园

相关推荐